В целях своевременной диагностики редких заболеваний у новорожденных и обеспечения специфического лечения Министерство здравоохранения предлагает расширить скрининг на болезни обмена веществ у новорожденных. Это предусматривают разработанные Минздравом поправки к правилам о порядке родовспоможения.

Проект поправок предусматривает введение скрининга на 15 патологий обмена веществ, ранее в правилах не предусмотренных. Все включенные в скрининг заболевания - тяжелые и редкие, поэтому большинство специалистов не встречали в своей практике пациентов с такими нарушениями и не могут их заподозрить.

Министерство отмечает, что в нескольких семьях дети умерли в раннем младенчестве и им были поставлены различные другие диагнозы, а потенциально излечимое заболевание обмена веществ не было диагностировано.

В основных направлениях общественного здравоохранения на 2021-2027 гг. редкие заболевания названы одним из приоритетов. Редкое заболевание - это заболевание, которое встречается реже, чем у одного из 2000 человек. В настоящее время в странах Европейского союза известно более 6000 редких заболеваний, и от них страдают от 27 до 36 млн человек.

Около 70% редких заболеваний являются генетическими, и в 80% случаев симптомы проявляются уже в детстве. В Латвии скрининг новорожденных на редкие заболевания постепенно расширяется за счет увеличения финансирования государства на эти цели. В настоящее время проводится скрининг новорожденных на восемь наследственных заболеваний.